تاي زاكس Tay-Sachs: العدو الصامت

مرض تاي زاكس: لغز وراثي يحير العلماء

تنمو في أعماق تفاصيل الوراثة البشرية قصصٌ مأساوية، ترويها أمراض نادرة تثير استغرابنا وتهز مشاعرنا. يُعتبر مرض تاي زاكس جزءًا من هذا اللغز الوراثي، حيث يشكل تحدٍا معقدًا للعلماء والعائلات المتأثرة به. إنه اضطراب وراثي نادر يَغوص في أعماق الجينات، يلتف حول الحمض النووي ليبدأ رحلة الحياة المليئة بالصعوبات.

تأثير مرض تاي زاكس وأسبابه:

مرض تاي زاكس، المعروف أيضًا باسم الشحام السفينغولي الطفلي، هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تدهور تدريجي للجهاز العصبي، وعادة ما ينتهي بالوفاة.

ينجم هذا المرض الوراثي النادر عن وراثة متنحية في الكروموسوم 15، وتحديدًا في جين HEXA، مما يؤدي إلى نقص في نشاط إنزيم Hexooraminidase المسؤول عن تحلل الجانجليوسايد في عملية التواصل الخلوي. عدم تحلل هذه المركبات يؤدي إلى تراكمها في الخلايا العصبية وتلفها.

The brain and spinal cord are collectively known as the nervous system. The nerve cell is a fundamental component of this system, playing a crucial role in transmitting signals throughout the body. One example of a genetic disorder affecting nerve cells is Tay-Sachs disease, a condition that impacts the nervous system.

تأثير الوراثة في الإصابة بمرض تاي زاكس

كما ذكرنا سابقًا، يتبع مرض تاي زاكس نمط وراثي معين يُعرف بالوراثة المتنحية السائدة. يعني ذلك أن الجين المسؤول عن هذا المرض يوجد على الزوج الهجين في الحالة التي تؤدي إلى الإصابة بالمرض، وهو كروموسوم 15.

بجانب مرض تاي زاكس، هناك أمراض أخرى تتبع نمط وراثي متنحي، مثل الفينيل كيتونوريا.

لكي يُصاب الطفل بمرض تاي زاكس، يجب أن يكون كلا والديه حاملين للطفرة الوراثية، وفي هذه الحالة، يكون احتمال إصابة الطفل 25 في المائة في كل حمل.

الأعراض:

عادةً ما تظهر علامات المرض قبل بلوغ الطفل ستة أشهر، حيث يتدهور نموه تدريجياً حتى يصبح غير قادر على الحركة تماماً.

تتضمن علامات المرض المبكرة تجاهل الطفل للضوضاء المفاجئة، وظهور نقاط حمراء بالقرب من منتصف العينين.

بعد ذلك، يظهر للطفل مشاكل أخرى مثل ضعف العضلات وفقدان البصر وفقدان السمع ونوبات الصرع.

ويتوفى معظم الأطفال المصابين بهذا المرض قبل بلوغهم سن الأربع سنوات. [1]

تأثير مرض تاي زاكس على مجموعات عرقية محددة

يرتبط مرض تاي زاكس بشكل أساسي بمجموعات عرقية معينة، ويظهر بشكل أكثر شيوعًا لدى بعض الجماعات العرقية مقارنة بأخرى. من بين هذه المجموعات العرقية التي يصاب أفرادها بمرض تاي زاكس بشكل أكبر نجد:

• يهود الأشكيناز: يشكلون إحدى المجموعات العرقية التي تظهر لديها نسبة أعلى من حالات مرض تاي زاكس.
• الكاجون: جماعة عرقية تعيش في لويزيانا بالولايات المتحدة، ويعتبرون من أصول كندية – فرنسية.
• فرنسو كندا.

بشكل عام، يتضح أن مرض تاي زاكس يؤثر بشكل كبير على هذه المجموعات العرقية المحددة، مما يجعله يستحق الاهتمام والدراسة العميقة في سياق الصحة العامة.

عملية التشخيص:

اختبارات ما قبل الولادة، مثل عينة الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السائل الأمنيوسي، تُستخدم في تحديد مرض تاي زاكس، وتُنفذ هذه الاختبارات في حال كان أحد الزوجين حاملًا للمرض أو يُشتبه بذلك.

يُجرى اختبار عينة الزغابات المشيمية بين الأسبوع العاشر والثالث عشر من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو البطن.

يُنفذ اختبار بزل السائل الأمنيوسي بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل، ويتضمن أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين باستخدام إبرة عبر بطن المرأة الحامل.

في حال ظهور أعراض مرض تاي زاكس عند الطفل، يجب على الطبيب إجراء الفحص السريري واستجواب التاريخ العائلي.

بعد ذلك، يمكن طلب اختبار الدم لقياس مستويات إنزيم هيكسوسامينيداز في دم الطفل، حيث تكون هذه المستويات منخفضة أو غير موجودة في حالة مرض تاي زاكس.